Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Kawał doskonały
28 stycznia 2009, 11:17Po niemal 35 latach milczenia baronowa Murphy przyznała się, że dziwaczna dolegliwość nazwana moszną wiolonczelisty rzeczywiście jest jej wymysłem. W maju 1974 roku Elain napisała list do British Medical Journal, a podpisał go jej mąż John. Żart był reakcją na opublikowane wcześniej na łamach BMJ doniesienie nt. sutka gitarzysty. Wg jego autora, 3 klasycznych gitarzystów nabawiło się zapalenia gruczołu sutkowego wskutek podrażnienia go podczas dociskania instrumentu do piersi.
Przyznano najbardziej wartościowe nagrody naukowe
9 listopada 2015, 11:22Przyznano tegoroczne Breakthrough Prizes, najbardziej wartościowe pod względem finansowym nagrody w nauce. Breakthrough Prizes zostały po raz pierwszy ufundowane przed trzema laty przez miliardera Jurija Milnera
Zdejmuje skórę z pacjenta
11 lutego 2009, 12:47Holenderska firma Motek Medical stworzyła system cyfrowego obrazowania CAREN, który w znacznym stopniu przyspieszy i ułatwi rehabilitację osób po wypadkach, amputacji czy przebytym udarze. Pozwala on na wyświetlenie obrazu czyjegoś ciała i ruchów poszczególnych mięśni w czasie rzeczywistym. Rehabilitanci widzą więc dokładnie, co się dzieje i nad czym należy jeszcze popracować.
Jak piętro, na którym się mieszka, wpływa na przeżywalność zatrzymania krążenia
19 stycznia 2016, 11:41Mieszkańcy wysokich budynków mają większe szanse na przeżycie nagłego zatrzymania krążenia, jeśli mieszkają na pierwszych piętrach. Wg autorów publikacji z Canadian Medical Association Journal, przeżywalność pacjentów, którzy mieszkają powyżej 16., jest znikoma.
Waga wpływa na raka piersi
15 lipca 2006, 13:31Jeśli w okresie pomenopauzalnym kobieta przytyje (nawet umiarkowanie), może to zwiększyć jej ryzyko zachorowania na nowotwór piersi. Zwiększenie się masy ciała o 9,9 kg oznacza, zgodnie z wyliczeniami zespołu amerykańskich naukowców, wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi aż o 18 procent. Co ważniejsze jednak, panie, które zrzucą tyle samo zbędnych kilogramów, zmniejszają ryzyko o 57%! Szczegółowe wyniki zaprezentowano na łamach Journal of the American Medical Association.
Magnetyczna opaska w walce z refluksem
1 marca 2009, 20:43Prosty implant, wspomagający działanie jednego z mięśni przełyku, może już wkrótce stać się środkiem stosowanym rutynowo do leczenia refluksu żołądkowo-przełykowego. Właśnie ruszyły testy kliniczne tej obiecującej terapii.
Zmiany klimatu zagrażają zdrowiu ludzi. Tu i teraz
16 marca 2017, 13:33Lekarze z 11 organizacji medycznych skupionych w nowo powołanym Medical Society Consortium on Climate and Health ostrzegają, że globalne zmiany klimatu zagrażają zdrowiu ludzi. Skala zagrożeń rozciąga się od bardziej zanieczyszczonego powietrza, poprzez zwiększone zanieczyszczenie wody po rozszerzający się zasięg występowania komarów roznoszących choroby zakaźne
Otyli astmatycy
16 lipca 2006, 14:37Wytwarzane przez komórki tłuszczowe drażniące płuca białka mogą stanowić brakujące ogniwo między otyłością a astmą — donoszą australijscy naukowcy. Otyłość trzykrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na astmę. Kiedy otyłe osoby chudną, ich dolegliwości astmatyczne zmniejszają się — tłumaczy szef zespołu badawczego, dr Michael Rolph z Garvan Institute of Medical Research w Sydney.
Wibracje wzmacniają kości
25 października 2010, 15:52Długotrwałe wibracje mogą być szkodliwe dla zdrowia, czego przykładem osoby pracujące młotem pneumatycznym. Odpowiednio dobrane wibracje, jak się okazuje, mogą też być wykorzystane do leczenia, wzmacniają bowiem kości i nie tylko.
